Врожденные пороки сердца (ВПС) — это возникшие внутриутробно (на 2-8-й неделе беременности) анатоми­ческие дефекты сердца, его клапанного аппарата или его сосудов. Эти дефекты могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом.

Этиология. Отрицательное влияние на процесс форми­рования сердца чаще оказывают вирусные инфекции (крас­нуха, корь, паротит, ветряная оспа, полиомиелит и др.), пороки сердца у матери, алкоголизм, наркомания, приме­нение некоторых лекарственных средств, ионизирующая радиация, гиповитаминозы, беременность старше 35 лет, заболевания половой сферы. Одним из немаловажных фак­торов является также здоровье отца.

Распространенность ВПС составляет 30% от числа всех врожденных пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. Врожденный порок сердца может проявляться сразу после рождения ребенка или протекать скрыто.

Клиника. Наиболее принятым является деление ВПС на «синие» (с цианозом) и «белые» (без цианоза). Кроме того, все ВПС делятся в зависимости от состояния гемодинамики в малом и большом кругах кровообращения.

Классификация ВПС по состоянию гемодинамики

(Мардер, 1953)

При большом количестве разнообразных ВПС наиболее часто встречаются: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — составляет около 20% всех случаев врожден­ных пороков сердца, дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток (ОАП), коарктация аорты, стеноз легочной артерии, тетрада Фалло и транспозиция крупных магистральных сосудов (ТКС) — по 10-15% каждый.

В клиническом течении ВПС отмечают четыре фазы.

1 фаза — первичной адаптации, когда в периоде ново- рожденности и первые годы жизни происходит становление как общей, так и внутрисердечной гемодинамики, приспо­собление к необычным условиям кровообращения;

2 фаза — компенсации, в которой состояние и физи­ческое развитие ребенка улучшается, так как происходит подключение большого количества компенсаторных меха­низмов с целью обеспечения существования организма в условиях нарушенной гемодинамики;

3 фаза — мнимого благополучия — это период, кото­рый обеспечивается компенсаторными возможностями ор­ганизма; именно 2 и 3 фазы оптимальны для проведения радикальных оперативных вмешательств;

4 фаза — декомпенсации — характерно истощение ком­пенсаторных механизмов и развитие рефрактерной к лече­нию сердечной недостаточности, формирование необрати­мых изменений во внутренних органах.

Клинические проявления ВПС в основном представлены двумя синдромами: артериальной гипоксемии и застойной сердечной недостаточности.

Синдром артериальной гипоксемии может проявляться с рождения. В формировании артериальной гипоксемии при ВПС могут играть роль три основных механизма: 1) внутрисердечный сброс крови справа налево и ее поступ­ление в аорту; 2) сниженный легочный кровоток и умень­шенный легочный возврат артериальной крови к сердцу; 3) разобщение большого и малого кругов кровообращения. При большинстве ВПС цианотического типа артериальная гипоксемия связана с первыми двумя механизмами.

Сердечная недостаточность — это патологическое со­стояние, при котором сердце не способно обеспечить кро­вообращение, необходимое для обеспечения потребностей организма. Оно чаще всего развивается либо в связи с повы­шенной нагрузкой на сердце объемом крови или давлением, либо вследствие снижения сократимости миокарда при ги­поксии или воспалительном процессе в сердечной мышце. Основными симптомами сердечной недостаточности явля­ются тахикардия, одышка, признаки застоя по малому или большому кругу кровообращения.

В классификации сердечной недостаточности, разрабо­танной А.С. Шарыкиным (2000 г.) и адаптированной к но­ворожденным детям, выделяется:

1 степень — умеренные тахикардия и одышка (до 120% от нормы) в покое или при небольшой физической нагрузке (кормление); печень выступает из-под края реберной дуги по средне-ключичной линии на +3 см. Размеры сердца могут быть не увеличены. С помощью медикаментозной терапии удается добиться компенсации показателей.

2 степень — нарастание тахикардии и одышки до 125- 150% от нормы; печень выступает из-под края реберной дуги более чем на +3 см. Возможны отеки на стопах и на лице, беспокойство, затрудненное кормление, периодически прослушиваются непостоянные застойные хрипы в легких.

Рентгенологически и при ЭхоКГ — заметная дилатация по­лостей желудочков. Медикаментозная терапия позволяет уменьшить симптомы до уровня 1 степени.

3 степень — тахикардия и одышка достигают 160% и более, плотная увеличенная печень (более +3 см), пери­ферические отеки и асцит; постоянные застойные хрипы в легких. Ребенок вял, заторможен. Размеры сердца значи­тельно увеличены. Стандартная медикаментозная терапия малоэффективна. Нередко требуется проведение ИВЛ для стабилизации состояния.

4 степень (кардиогенный шок) — артериальная гипото­ния, декомпенсированный ацидоз, периферический спазм (снижено наполнение капилляров кровью, бледность, хо­лодные конечности), резкое угнетение ЦНС, олигурия. Воз­можна брадикардия.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — встречается наиболее часто, причем как в изолирован­ном виде, так и в составе многих других пороков сердца. Среди ВПС частота данного порока варьирует от 27,7 до 42%. Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Клиника. По размерам дефекты подразделяют на боль­шие, средние и малые.

Мелкие дефекты размером 1-2 мм, расположенные в мы­шечной части МЖП, называются болезнью Толочинова- Роже. Вследствие хорошей аускультативной картины и от­сутствия гемодинамических нарушений для их характерис­тики уместно выражение «много шума из ничего». Малый дефект в мышечной части межжелудочковой перегородки может не вызывать каких-либо жалоб больного. Однако при обследовании ребенка как бы случайно выявляется грубый скребущий систолический шум с эпицентром в IV-V межреберье слева от грудины.

Клиническая картина при ДМЖП заключается в симптомокомплексе сердечной недостаточности, развивающейся, как правило, на 1-3 мес. жизни (в зависимости от размеров дефекта). Характерны ранние и тяжелые пневмонии. При осмотре ребенка можно выявить тахикардию и одышку, расширение границ относительной сердечной тупости, сме­щение верхушечного толчка вниз и влево. Границы сердца расширены в поперечнике и вверх. Систолический шум, как правило, интенсивный, выслушивается над всей облас­тью сердца, проводится во всех направлениях и на спину с p. max в IV межреберье слева от грудины. При пальпа­ции живота определяется увеличение печени и селезенки. Изменения периферической пульсации не характерны. У детей с ДМЖП и НК, как правило, быстро развивается ги­потрофия.

Дефект межпредсердной перегородки, (ДМПП)

также частая аномалия сердца у детей. У девочек встреча­ется чаще, чем у мальчиков. Отверстие бывает различной величины и в разных частях перегородки вплоть до полного ее отсутствия. Величина дефекта во многом определяет сте­пень расстройств кровообращения (шунт слева направо). В правой половине сердца повышается систолическое, а затем диастолическое давление, происходит гипертрофия правого предсердия.

Клиника. Признаки недостаточности кровообращения развиваются, когда происходит увеличение двигательной активности ребенка. Для ДМПП характерен слабый или среднеинтенсивный систолический шум с p. max во II— III межреберье слева от грудины, который лучше всего вы­слушивать во сне. Со временем развивается акцент и/или расщепление II тона над легочной артерией. У детей появ­ляется цианоз носогубного треугольника при физической нагрузке и одышка. Показатели физического развития у детей с ДМПП, как правило, соответствуют возрастной норме. Для пациентов раннего возраста характерны частые респираторные заболевания, сопровождающиеся бронхообструкцией.

Открытый артериальный проток (ОАП) — наличие сообщения между аортой и легочной артерией, считающе­гося аномалией в ностнатальном периоде. Частота данного порока колеблется в пределах от 5 до 34%, чаще у лиц жен­ского пола (2—4:1). В нормальных условиях артериальный проток сразу после рождения перестает функционировать и зарастает в первые 2-3 мес., редко в более поздние сроки.

Клиника при ОАП является характерной для ВПС, про­текающих с обогащением малого круга кровообращения, и будет зависеть от размера протока. В неонатальном периоде у ребенка выслушивается систолический шум с р. мах — во II межреберье слева от грудины. В неонатальном периоде через ОАП может происходить перекрестный сброс крови, что клинически будет выражаться в появлении цианотической окраски кожных покровов во время крика, сосания, натуживания ребенка. По мере снижения давления в малом круге кровообращения лево-правый сброс крови осущест­вляется как в систолу, так и в диастолу, что приводит к феномену систоло-диастолического шума с «машинным» компонентом. Четкие клинические признаки обычно появ­ляются на 2-3-м году жизни. Характерны одышка, повы­шенная утомляемость, боли в области сердца. Перкуторно границы сердца расширены в основном влево и вверх, при развитии легочной гипертензии увеличиваются и правые отделы сердца. При выслушивании сердца во II межребе­рье слева от грудины определяется систолический шум, который проводится на аорту, шейные сосуды и в межло­паточную область. К аускультативным особенностям ОАП можно отнести также усиление и расщепление II тона над легочной артерией.

Коарктация аорты (КА) — это врожденное сегмен­тарное сужение аорты в области дуги, перешейка, нижнего грудного или брюшного отделов. Степень и протяженность сужения могут быть различны. В два раза чаще К А отме­чается у мальчиков. При КА могут встречаться пороки раз­вития других органов, например почек (в 26%) в виде кист, подковообразной почки и т.д.

Клиника. Как правило, дети развиваются нормально. Порок выявляется случайно (в школьном возрасте) при обнаружении повышенного артериального давления. Дети предъявляют жалобы, типичные для гипертоников: голов­ные боли, головокружение, раздражительность, пульсация в висках, шум в ушах, сердцебиения, сжимающие и колю­щие боли в области сердца и т.д. Эти явления усиливаются после физических нагрузок. Характерен внешний вид та­ких детей с развитой верхней половиной туловища и асте­ническим телосложением нижней половины тела. Иногда отмечаются неврологические осложнения, связанные с ост­рым нарушением мозгового кровообращения (гемипарезы). Вследствие дефицита кровотока в нижней половине туло­вища может отмечаться перемежающаяся хромота, боли в икроножных мышцах при ходьбе и беге.

Одним из основных клинических симптомов является разница в показателях АД на верхних и нижних конеч­ностях. Характерно высокое артериальное давление (до 250-300 мм рт. ст.) на верхних конечностях и одновременное снижение его (иногда до нуля) на нижних. Пульс на нижних конечностях слабый, на верхних — напряженный. Границы сердца расширены влево. Выслушивается акцент II тона над аортой, иногда нехарактерный систолический шум над ос­нованием сердца или в межлопаточном пространстве.

Изолированный стеноз легочной артерии (ИСЛА) — эта аномалия характеризуется сужением путей оттока крови из правого желудочка в малый круг кровообраще­ния. Частота встречаемости составляет 2,4—12% всех слу­чаев ВПС. Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Клиника ИСЛА зависит от степени стеноза. При умерен­ном стенозе дети развиваются нормально. Однако по мере роста ребенка нарастает одышка при физической нагрузке, которая быстро исчезает в покое. Цианоза никогда не бы­вает. Единственным признаком является интенсивный сис­толический шум стенотического тембра во II межреберье слева от грудины с одновременным ослаблением II тона над легочной артерией. Интенсивность шума, как правило, пропорциональна степени стеноза. При выраженном стенозе отмечается быстрая утомляемость, одышка. Достаточно быстро формируется деформация грудной клетки по типу «сердечного горба». Пальпаторно определяется систоли­ческое дрожание в месте выслушивания шума. Сердечный толчок, как правило, выражен. При тяжелом стенозе пер­вые признаки порока сердца проявляются уже в раннем грудном возрасте. Дети отстают в физическом развитии, наблюдаются одышка и затруднения при кормлении. Со временем появляется цианоз, деформация терминальных фаланг пальцев («барабанные палочки») или ногтей («ча­совые стекла»). Могут развиваться нарушения сердечного ритма.

Транспозиция магистральных артерий (ТМА) —врожденный порок сердца «синего» типа, при котором оба основных магистральных ствола расположены аномально. При этом аорта отходит от правого желудочка, несущего ве­нозную кровь, а легочная артерия — от левого желудочка, перекачивающего артериальную кровь. Круги кровообра­щения при ТМА полностью разобщены, артериальная и венозная кровь не смешиваются. Полная форма ТМА не совместима с жизнью. При наличии сообщений на различ­ных уровнях (ОАП, ДМПП, ДМЖП) происходит частичное смешение артериальной и венозной крови, что позволяет от­нести ТМА к «дуктус»-зависимым порокам и делает ребенка жизнеспособным. ТМА входит в число распространенных ВПС «синего» типа, частота его встречаемости составляет от 4,2 до 9,9%; достоверно чаще наблюдается у мальчиков (57-88% всех случаев ТМА).

Клиника при полной ТМА развивается сразу после рож­дения, достаточно специфична и представлена синдромом артериальной гипоксемии. Основным признаком является выраженный тотальный цианоз кожных покровов, имею­щий фиолетовый оттенок, который часто называют «чугун­ным». Постоянным признаком является одышка. Выслу­шивается средней интенсивности систолический шум. Рано развиваются деформации концевых фаланг, гипотрофия, отставание в физическом развитии. Почти у всех детей имеют место признаки тотальной сердечной недостаточ­ности. Характер клинической картины и нарушений гемо­динамики при ТМА зависит от размеров и количества со­путствующих компенсирующих коммуникаций, состояния малого круга кровообращения.

Тетрада Фалло (ТФ) относится к наиболее распростра­ненным порокам сердца «синего» типа. Составляет 12-14% всех ВПС и 50-75% «синих» пороков. Одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек. Существуют семей­ные случаи порока.

При классическом варианте тетрады Фалло обнаружи­вается 4 признака: сужение выводного отдела правого же­лудочка на различных уровнях, дефект межжелудочковой перегородки, который всегда является большим, высоким, перимембранозным, гипертрофия миокарда правого же­лудочка и декстрапозиция аорты. Порок относится к ВПС цианотического типа с обеднением малого круга кровооб­ращения.

Клиника. Цианоз — основной симптом тетрады Фалло. Степень цианоза и время его появления зависят от выра­женности стеноза легочной артерии. У детей первых дней жизни по признаку цианоза диагностируются только тя­желые формы порока — «крайняя» форма тетрады Фалло. В основном, характерно постепенное развитие цианоза (к 3 мес. — 1 году), имеющего различные оттенки (от нежно-голубоватого до «сине-малинового» или «чугунно-синего»): сначала возникает цианоз губ, затем слизистых обо­лочек, кончиков пальцев, кожи лица, конечностей и туло­вища. Цианоз нарастает с ростом активности ребенка. Рано развиваются «барабанные палочки» и «часовые стекла». Постоянным признаком является одышка по типу дисп­ноэ (углубленное аритмичное дыхание без выраженного увеличения частоты дыхания), отмечающаяся в покое и резко возрастающая при малейшей физической нагрузке. Постепенно развивается задержка физического развития. Практически с рождения выслушивается грубый систоли­ческий шум вдоль левого края грудины. Грозным клини­ческим симптомом при тетраде Фалло, обусловливающим тяжесть состояния больных, являются одышечно-цианотические приступы, которые возникают, как правило, в возрасте от 6 до 24 мес. Ребенок становится беспокойным, выражение лица испуганное, зрачки расширены, одышка и цианоз нарастают, конечности холодные; затем следует потеря сознания, судороги и возможно развитие гипоксической комы и летальный исход. Приступы различны по тяжести и продолжительности (от 10-15 сек до 2-3 мин). В послеприступном периоде больные длительно остаются вялыми и адинамичными. Во II и III межреберье выслу­шивается грубый продолжительный систолический шум, II тон в области легочной артерии ослаблен. В периферичес­кой крови повышается уровень гемоглобина и количество эритроцитов («сгущение» крови).

Диагноз ВПС основывается на данных анамнеза, клини­ческих проявлениях и данных дополнительных методов ис­следования: электрокардиография (покажет гипертрофию различных отделов сердца), фонокардиография (запишет шум, его характер, локализацию), рентгенограмма орга­нов грудной клетки (при обогащении малого круга крово­обращения отмечаются признаки застоя крови, изменение формы сердца за счет гипертрофии различных его отделов), ангиография сердца, зондирование сердца, ультразвуковое исследование.

Осложнения ВПС: сердечная недостаточность (встреча­ется практически при всех ВПС); бактериальный эндокар­дит (чаще отмечается при цианотических ВПС); ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кро­вообращения; высокая легочная гипертензия или синд­ром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением ма­лого круга кровообращения); синкопэ вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения; стенокарддтический синдром и инфаркты миокарда; одышечно-цианотические приступы (встречаются при тетраде Фалло с инфундибулярным стенозом легочной артерии, транспозиции магистральных артерий и др.).

Лечение. Основным методом лечения ВПС является хи­рургическая операция. Наиболее благоприятный срок для оперативного лечения — 3-12 лет. Консервативное лечение включает неотложную помощь при остро наступивших сер­дечной недостаточности и гипоксическом приступе, лечение других осложнений и поддерживающую терапию.